\u00c9 dif\u00edcil imaginar uma desgra\u00e7a mais devastadora do que a vivida por Kathleen Folbigg. A m\u00e3e australiana perdeu os seus quatro filhos, que morreram um a um antes de atingirem os dezoito meses de idade. Posteriormente, passou vinte anos na pris\u00e3o, condenada por um crime que n\u00e3o cometeu. Quando foi finalmente ilibada, Folbigg reconheceu publicamente o papel da ci\u00eancia \u2014 e, em particular, a contribui\u00e7\u00e3o de Carola Vinuesa, do Instituto Francis Crick em Londres, que esteve no GIMM para dar aulas a estudantes de doutoramento e para apresentar este caso extraordin\u00e1rio num semin\u00e1rio.<\/p>\n\n\n\n
A visita de Carola Vinuesa fez parte do programa de forma\u00e7\u00e3o doutoral do GIMM, mas tornou-se tamb\u00e9m numa reflex\u00e3o mais ampla sobre o impacto social da investiga\u00e7\u00e3o cient\u00edfica. Para al\u00e9m dos resultados t\u00e9cnicos, a sua apresenta\u00e7\u00e3o ilustrou como a investiga\u00e7\u00e3o fundamental em gen\u00e9tica pode cruzar-se com a medicina, a \u00e9tica e o sistema judicial, com consequ\u00eancias diretas na vida de uma pessoa.<\/p>\n\n\n\n
Foi por acaso que Carola se envolveu neste caso. Foi contactada por um antigo aluno do seu laborat\u00f3rio, atualmente advogado, que estava convencido de que havia uma causa gen\u00e9tica para a morte das crian\u00e7as. \u201cEle tinha tido dificuldades em encontrar algu\u00e9m dispon\u00edvel para ajudar. Do ponto de vista cient\u00edfico, achei que podia contribuir\u201d, contou.<\/p>\n\n\n\n
\u201cDescobrimos uma nova variante gen\u00e9tica no gene COM2, que codifica uma prote\u00edna chamada calmodulina, respons\u00e1vel por regular o batimento card\u00edaco. Conseguimos demonstrar que esta muta\u00e7\u00e3o espec\u00edfica causava arritmia, um batimento card\u00edaco irregular, que foi provavelmente a causa da morte das filhas. E isso acabou por levar \u00e0 liberta\u00e7\u00e3o de Kathleen em 2023.\u201d<\/p>\n\n\n\n
Esta variante gen\u00e9tica at\u00e9 ent\u00e3o desconhecida forneceu uma explica\u00e7\u00e3o biologicamente plaus\u00edvel para a morte das crian\u00e7as, enfraquecendo a hip\u00f3tese de homic\u00eddio que sustentara a condena\u00e7\u00e3o de Folbigg durante duas d\u00e9cadas.<\/p>\n\n\n\n
Da investiga\u00e7\u00e3o b\u00e1sica a um avan\u00e7o forense<\/strong><\/p>\n\n\n\n Vinuesa n\u00e3o tinha inicialmente a inten\u00e7\u00e3o de trabalhar num caso forense. O seu grupo de investiga\u00e7\u00e3o estava dedicado a desenvolver metodologias para identificar variantes gen\u00e9ticas raras associadas a doen\u00e7as imunol\u00f3gicas em crian\u00e7as.<\/p>\n\n\n\n \u201cT\u00ednhamos vindo a estabelecer uma plataforma para identificar variantes gen\u00e9ticas raras que pudessem explicar doen\u00e7as imunit\u00e1rias em crian\u00e7as, de modo a compreender os mecanismos envolvidos. Com isso, t\u00ednhamos as ferramentas necess\u00e1rias para descobrir potenciais variantes importantes.\u201d<\/p>\n\n\n\n A investiga\u00e7\u00e3o que se seguiu n\u00e3o foi r\u00e1pida nem simples. Envolveu trabalho experimental extenso, revis\u00e3o por pares, testemunhos de peritos e participa\u00e7\u00e3o em m\u00faltiplas audi\u00eancias legais.<\/p>\n\n\n\n \u201cQuando comecei a trabalhar neste caso, nunca imaginei que se tornaria numa jornada de cinco anos de inqu\u00e9ritos legais, audi\u00eancias e muitos relat\u00f3rios. Foi um per\u00edodo dif\u00edcil e desafiante. Encontr\u00e1mos muitos problemas e obst\u00e1culos, mas foi tamb\u00e9m enormemente gratificante, enquanto cientista, poder fazer algo que muda a vida de algu\u00e9m \u2014 mesmo que seja apenas uma pessoa.\u201d<\/p>\n\n\n\n Contacto com os estudantes de doutoramento do GIMM<\/strong><\/p>\n\n\n\n Para al\u00e9m do semin\u00e1rio, a visita de Vinuesa incluiu uma intera\u00e7\u00e3o direta com a comunidade de doutorandos do GIMM, o que ela considera uma parte crucial da forma\u00e7\u00e3o cient\u00edfica.<\/p>\n\n\n\n \u201cO convite foi originalmente para participar neste curso de forma\u00e7\u00e3o de estudantes de doutoramento. Acho que \u00e9 uma parte muito importante da carreira de um estudante, por isso gosto de participar neste tipo de atividades. Gosto de conversar com os alunos.\u201d<\/p>\n\n\n\n Ficou particularmente impressionada com o n\u00edvel de envolvimento e maturidade dos estudantes:<\/p>\n\n\n\n \u201cFoi uma palestra maravilhosa. Acho que t\u00eam um grupo de estudantes muito talentoso e tamb\u00e9m bastante maduro. Tivemos duas excelentes horas de conversa.\u201d<\/p>\n\n\n\n