{"id":10651,"date":"2026-02-12T16:48:03","date_gmt":"2026-02-12T16:48:03","guid":{"rendered":"https:\/\/gimm.pt\/news\/gimm-care-science-rounds-destaca-avancos-na-genetica-e-neuromodulacao-da-doenca-de-parkinson\/"},"modified":"2026-02-12T16:51:50","modified_gmt":"2026-02-12T16:51:50","slug":"gimm-care-science-rounds-destaca-avancos-na-genetica-e-neuromodulacao-da-doenca-de-parkinson","status":"publish","type":"news","link":"https:\/\/gimm.pt\/pt-pt\/not\u00edcias\/gimm-care-science-rounds-destaca-avancos-na-genetica-e-neuromodulacao-da-doenca-de-parkinson\/","title":{"rendered":"GIMM Care Science Rounds destaca avan\u00e7os na gen\u00e9tica e neuromodula\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a de Parkinson"},"content":{"rendered":"\n

A \u00faltima sess\u00e3o das Science Rounds, a 10 de fevereiro, reuniu cl\u00ednicos e investigadores no GIMM para explorar a doen\u00e7a de Parkinson a partir de perspetivas complementares – desde investiga\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica centrada no doente at\u00e9 estrat\u00e9gias experimentais de neuromodula\u00e7\u00e3o que podem redefinir terapias futuras.<\/p>\n\n

Leonor Correia Guedes, do Servi\u00e7o de Neurologia da Unidade Local de Sa\u00fade Santa Maria, abriu a sess\u00e3o sublinhando a complexidade cl\u00ednica e gen\u00e9tica da doen\u00e7a de Parkinson, com a palestra Phenotype-driven translational research in genetic parkinsonism. A sua equipa no hospital dedica-se ao parkinsonismo de origem gen\u00e9tica e a outras doen\u00e7as do movimento heredit\u00e1rias, atrav\u00e9s de caracteriza\u00e7\u00e3o cl\u00ednica detalhada e estudo de coortes de doentes.<\/p>\n\n

\u201cTemos de ter a certeza, em primeiro lugar, sobre aquilo de que estamos a falar\u201d, sublinhou a neurologista, referindo-se \u00e0 import\u00e2ncia de crit\u00e9rios diagn\u00f3sticos rigorosos. \u201cSe n\u00e3o selecionarmos corretamente os doentes, nunca vamos encontrar o que \u00e9 relevante.\u201d<\/p>\n\n

Recordou ainda que o Parkinson n\u00e3o \u00e9 apenas uma perturba\u00e7\u00e3o motora, mas uma doen\u00e7a multissist\u00e9mica que exige imagiologia, biomarcadores e escalas cl\u00ednicas validadas para captar todo o seu espectro. Desde o in\u00edcio dos anos 2000, o seu grupo tem contribu\u00eddo para mapear a paisagem gen\u00e9tica do Parkinson em Portugal, incluindo contributos importantes para a identifica\u00e7\u00e3o de muta\u00e7\u00f5es no gene LRRK2 – hoje reconhecidas como uma das causas monog\u00e9nicas mais frequentes da doen\u00e7a na Europa.<\/p>\n\n

\u201cPortugal tem uma das maiores frequ\u00eancias de Parkinson familiar associada a esta muta\u00e7\u00e3o\u201d, destacou, sublinhando a relev\u00e2ncia das coortes nacionais para cons\u00f3rcios internacionais de investiga\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n

Para al\u00e9m da gen\u00e9tica, a equipa est\u00e1 a expandir a investiga\u00e7\u00e3o para fases prodr\u00f3micas e pr\u00e9-cl\u00ednicas da doen\u00e7a. Ao estudar portadores assintom\u00e1ticos de muta\u00e7\u00f5es de risco, procuram identificar biomarcadores precoces de neurodegenera\u00e7\u00e3o. \u201cConseguimos identificar que estes portadores j\u00e1 t\u00eam neurodegenera\u00e7\u00e3o, apesar de ainda n\u00e3o manifestarem a doen\u00e7a\u201d, explicou, apontando a resson\u00e2ncia magn\u00e9tica de neuromelanina como ferramenta promissora.<\/p>\n\n

O grupo est\u00e1 tamb\u00e9m profundamente envolvido em quest\u00f5es \u00e9ticas relacionadas com o aconselhamento gen\u00e9tico. Muitos doentes, afirmou, sentem-se pouco informados sobre quest\u00f5es gen\u00e9ticas, mas mostram-se dispon\u00edveis para realizar testes se isso puder influenciar o tratamento. \u201cA maioria aceitaria fazer testes gen\u00e9ticos para ter acesso a medica\u00e7\u00e3o diferente\u201d, relatou – um dado relevante numa \u00e1rea em que as terapias modificadoras da doen\u00e7a ainda est\u00e3o a emergir.<\/p>\n\n

Complementando esta perspetiva cl\u00ednica, Lu\u00edsa Lopes, do GIMM, apresentou um projeto translacional que cruza neuroci\u00eancia e neurocirurgia, com a palestra Creating a non-Invasive Neuron-specific Neuromodulation. No GIMM, Lu\u00edsa estuda o envelhecimento sin\u00e1ptico, mas esta colabora\u00e7\u00e3o em particular resultou do contacto de um neurocirurgi\u00e3o que procurava testar uma ideia ambiciosa: reproduzir a estimula\u00e7\u00e3o cerebral profunda sem implantes.<\/p>\n\n

A estimula\u00e7\u00e3o cerebral profunda \u00e9 eficaz em fases avan\u00e7adas da doen\u00e7a de Parkinson, mas \u00e9 invasiva e, em alguns casos, pode causar efeitos adversos que obrigam \u00e0 suspens\u00e3o do tratamento. A equipa de Lu\u00edsa Lopes explorou ent\u00e3o uma alternativa baseada em luminopsinas – prote\u00ednas modificadas que permitem ativar neur\u00f3nios atrav\u00e9s da utiliza\u00e7\u00e3o de uma pequena mol\u00e9cula qu\u00edmica. \u201cAch\u00e1mos que era uma ideia muito interessante\u201d, recordou a neurocientista.<\/p>\n\n

Recorrendo a entrega g\u00e9nica viral, a equipa ativou uma popula\u00e7\u00e3o neuronal espec\u00edfica num modelo murino de Parkinson. O resultado traduziu-se em melhorias mensur\u00e1veis no comportamento motor. \u201cObserv\u00e1mos uma melhoria significativa\u201d, afirmou a Group Leader, descrevendo aumento de velocidade e redu\u00e7\u00e3o da imobilidade ap\u00f3s o tratamento.<\/p>\n\n

Embora ainda em fase inicial, o trabalho aponta para um futuro em que a neuromodula\u00e7\u00e3o poder\u00e1 ser mais seletiva e menos invasiva. \u201cComo a doen\u00e7a de Parkinson envolve circuitos desregulados, \u00e9 um alvo muito adequado para estrat\u00e9gias neuronais espec\u00edficas\u201d, concluiu.<\/p>\n\n

Em conjunto, as palestras ilustraram o poder do di\u00e1logo interdisciplinar: desde coortes de doentes e conhecimento gen\u00e9tico at\u00e9 ferramentas experimentais que poder\u00e3o um dia traduzir-se em novas terapias. Sublinhou-se tamb\u00e9m um objetivo comum – compreender o Parkinson n\u00e3o como uma doen\u00e7a \u00fanica, mas como um sistema din\u00e2mico que exige colabora\u00e7\u00e3o entre cl\u00ednica e laborat\u00f3rio.<\/p>\n\n

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