É difícil imaginar uma desgraça mais devastadora do que a vivida por Kathleen Folbigg. A mãe australiana perdeu os seus quatro filhos, que morreram um a um antes de atingirem os dezoito meses de idade. Posteriormente, passou vinte anos na prisão, condenada por um crime que não cometeu. Quando foi finalmente ilibada, Folbigg reconheceu publicamente o papel da ciência — e, em particular, a contribuição de Carola Vinuesa, do Instituto Francis Crick em Londres, que esteve no GIMM para dar aulas a estudantes de doutoramento e para apresentar este caso extraordinário num seminário.

A visita de Carola Vinuesa fez parte do programa de formação doutoral do GIMM, mas tornou-se também numa reflexão mais ampla sobre o impacto social da investigação científica. Para além dos resultados técnicos, a sua apresentação ilustrou como a investigação fundamental em genética pode cruzar-se com a medicina, a ética e o sistema judicial, com consequências diretas na vida de uma pessoa.

Foi por acaso que Carola se envolveu neste caso. Foi contactada por um antigo aluno do seu laboratório, atualmente advogado, que estava convencido de que havia uma causa genética para a morte das crianças. “Ele tinha tido dificuldades em encontrar alguém disponível para ajudar. Do ponto de vista científico, achei que podia contribuir”, contou.

“Descobrimos uma nova variante genética no gene COM2, que codifica uma proteína chamada calmodulina, responsável por regular o batimento cardíaco. Conseguimos demonstrar que esta mutação específica causava arritmia, um batimento cardíaco irregular, que foi provavelmente a causa da morte das filhas. E isso acabou por levar à libertação de Kathleen em 2023.”

Esta variante genética até então desconhecida forneceu uma explicação biologicamente plausível para a morte das crianças, enfraquecendo a hipótese de homicídio que sustentara a condenação de Folbigg durante duas décadas.

Da investigação básica a um avanço forense

Vinuesa não tinha inicialmente a intenção de trabalhar num caso forense. O seu grupo de investigação estava dedicado a desenvolver metodologias para identificar variantes genéticas raras associadas a doenças imunológicas em crianças.

“Tínhamos vindo a estabelecer uma plataforma para identificar variantes genéticas raras que pudessem explicar doenças imunitárias em crianças, de modo a compreender os mecanismos envolvidos. Com isso, tínhamos as ferramentas necessárias para descobrir potenciais variantes importantes.”

A investigação que se seguiu não foi rápida nem simples. Envolveu trabalho experimental extenso, revisão por pares, testemunhos de peritos e participação em múltiplas audiências legais.

“Quando comecei a trabalhar neste caso, nunca imaginei que se tornaria numa jornada de cinco anos de inquéritos legais, audiências e muitos relatórios. Foi um período difícil e desafiante. Encontrámos muitos problemas e obstáculos, mas foi também enormemente gratificante, enquanto cientista, poder fazer algo que muda a vida de alguém  — mesmo que seja apenas uma pessoa.”

Contacto com os estudantes de doutoramento do GIMM

Para além do seminário, a visita de Vinuesa incluiu uma interação direta com a comunidade de doutorandos do GIMM, o que ela considera uma parte crucial da formação científica.

“O convite foi originalmente para participar neste curso de formação de estudantes de doutoramento. Acho que é uma parte muito importante da carreira de um estudante, por isso gosto de participar neste tipo de atividades. Gosto de conversar com os alunos.”

Ficou particularmente impressionada com o nível de envolvimento e maturidade dos estudantes:

“Foi uma palestra maravilhosa. Acho que têm um grupo de estudantes muito talentoso e também bastante maduro. Tivemos duas excelentes horas de conversa.”