A investigadora Maria Carmo Fonseca e a sua equipa acabam de publicar na Nature Reviews Genetics ‘Tools and tactics for studying alternative splicing’, uma revisão que destaca os avanços mais recentes no estudo do splicing alternativo, um processo essencial para a diversidade do transcriptoma e para o funcionamento celular.

O artigo explora como novas tecnologias, como o long-read sequencing, abordagens baseadas em CRISPR e modelos de deep learning, estão a transformar a forma como compreendemos a regulação do splicing e o seu papel em doenças, do cancro a patologias genéticas raras.

“Os nossos genes não são um único guião, mas uma biblioteca de histórias. As células escolhem qual contar, e estamos finalmente a aprender como reescrevem a narrativa”, afirma Maria Carmo Fonseca.

Estes progressos abrem caminho para estratégias de diagnóstico e terapias mais personalizadas, baseadas no perfil de splicing de cada indivíduo.

Saiba mais: https://www.nature.com/articles/s41576-026-00952-4